45，X/47，XYY 平胸核型不论孕期、小儿还是均鲜见报道，1961 年 Jacob 等人首次进行过报道。来自台北外省人总医院的 Lin 教授等人也见到了 1 例该平胸孕期，文章出版在 J Ultrasound Med 刊物 2015 年第 2 期上。
高血压女，36 岁，G2P0，第 1 次哺乳时自然流产，高血压夫妇均无妨碍家族史。此次哺乳 11w6d 时磁共振检查结果显示孕期顶端臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时见到肋骨纠正（左图 1A）、额犬齿角>90°（左图 1B），静脉食道及三尖瓣脑组织均结果显示正常。巴氏症高风险校准系数为 1：21。哺乳 16 周时行人体内穿孔，见到核型为 45，X/47，XYY平胸， 33 个人体内蛋白质的核型是 45，X，17 个人体内蛋白质的核型是 47，XYY。
左图 1 哺乳 12 周 45，X/47，XYY 平胸孕期肋骨发育妨碍声像左图：左图 A 结果显示肋骨纠正（记号）；左图 B 为 NT 测量细线结果显示额犬齿角过大
高血压经广泛咨询后决定终止哺乳，引产后见到 孕期外阴为正常男性外观上，鼻柱扁平，尸检结果显示核型为45，X/47，XYY平胸。
笔记指出，Jacob 等人首次报道的 45，X/47，XYY 的平胸为显型女婴，身材矮小，趾颈，女阴发育妨碍。然而，45，X/47，XYY 平胸表型差异引人注意，既可以展现出 Turner 症的皮肤色素痣，也可以展现出为正常男性，且大部分病例为产后诊断。
笔记的本例报道为诱发肋骨发育妨碍的显型男性孕期，其蛋白质遗传学分析结果显示 45，X/47，XYY 核型，其以前哺乳的磁共振检查虽结果显示 NT 正常，但见到肋骨纠正与额犬齿角过大，仍高度怀疑染色体诱发。肋骨外观上是磁共振筛查巴氏症的重要指标，但其他染色体诱发也可展现出为肋骨发育妨碍。
由于 45，X/47，XYY 核型孕期的磁共振外观上未必引人注意，产前诊断困难。笔记认为，若磁共振见到外阴外观上不引人注意，则可提示染色体畸形，包括 45，X/47，XYY。肋骨发育妨碍及额犬齿角过大也可能是 45，X/47，XYY 平胸男性孕期的重要磁共振展现出。
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编辑： 高瑞秋相关新闻
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