看图识病：先天性双侧臀部瘢痕样皮损

最近，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 麻省理工学院在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张示意图表，这样不起眼的红斑，你可见过？如何考虑呢？

发生率介绍

成年人，7 月大，铰鼻子及耳前晶格萎缩性斑片，感应之稍结实，自出生就有，变化不明显（见示意图 1）。余身体各处繁殖受精无异最常。

示意图 1. 男婴铰鼻子晶格红斑。

根据外科基本特征，外科为：局灶性鼻子皮肤上肥大 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。基因检测挖掘出了与 FFDD 相关的最常见 CYP26C1 变异

发生率进修

连续性鼻子皮肤上肥大（FFDD）是一组以双结节或耳前鼻子瘢痕样萎缩性病转为特征的遗传学性/受精病因。根据 Frieden 驳斥的先天性皮肤上受精不全分类，FFDD 为第九类先天性皮肤上受精不全，并根据出血右方、是否普遍存在额内外的鼻子异最常和遗传学方式而分为四个变异。

根据双结节（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）出血臀部分为四种变异。FFDD1–3 的区别在于其余鼻子异最常和相应的遗传学方式而。

Ⅳ型 FFDD 是一种最常碱基隐性遗传学病，其特征是在口鼻和下颚突起处沿胚胎融合线注意到已出血。皮损呈多发性，长方形或椭长方形的萎缩性瘢痕样斑片，也可平庸已为水泡，数年后转为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着伴毳长毛繁殖（发领征）。

皮肤上内外平庸已较鲜见，由于刊文例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已报告的包括颊粘膜浸润、唇腭裂、多发性先天性后背和皮肤上血管瘤。繁殖及智力受精通最常不受影响。

现已推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 变异而造成了的一种最常碱基隐性遗传学病因。Slotinek 等人在 P450 基因 CYP26C1 里面挖掘出了两个隐性机制有缺陷变异，该基因编码维甲酸代谢里面的一种酶，将所有反式维甲酸产物为活性较高的亲水性糖类代谢物。

这样一来病征通过基因检测也挖掘出了此位点的变异，符合之前的刊文。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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